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新生兒疾病篩查與唐氏篩查的主要區(qū)別在于篩查目標(biāo)、檢查方法和時(shí)間。新生兒疾病篩查主要針對(duì)先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病，唐氏篩查則專門檢測(cè)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

1、篩查目標(biāo)

新生兒疾病篩查覆蓋苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等30余種遺傳代謝病，唐氏篩查僅針對(duì)21三體綜合征等染色體非整倍體異常。

2、檢查方法

新生兒疾病篩查采用足跟血檢測(cè)生化指標(biāo)，唐氏篩查通過孕婦血清學(xué)檢查結(jié)合超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。

3、實(shí)施時(shí)間

新生兒疾病篩查在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，唐氏篩查需在孕11-13周或15-20周完成。

4、后續(xù)處理

新生兒篩查陽性需復(fù)查確診并立即干預(yù)，唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷確認(rèn)。

兩種篩查互為補(bǔ)充，新生兒疾病篩查側(cè)重出生后可干預(yù)疾病，唐氏篩查關(guān)注產(chǎn)前可發(fā)現(xiàn)的染色體異常，建議孕婦按時(shí)完成全部篩查項(xiàng)目。