染色體mar指染色體微小額外標(biāo)記,屬于結(jié)構(gòu)異常,可能由遺傳因素、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸或病毒感染等原因引起,需通過核型分析確診。
部分染色體mar可家族遺傳,父母攜帶異常染色體可能導(dǎo)致子代出現(xiàn)相同變異,建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢。
電離輻射可能造成染色體斷裂重組,形成mar片段,長期接觸放射線工作人員需定期進(jìn)行染色體檢查。
苯類化合物、農(nóng)藥等有毒物質(zhì)可能干擾染色體復(fù)制,導(dǎo)致mar形成,相關(guān)職業(yè)人群應(yīng)做好防護(hù)措施。
某些病毒如EB病毒可能整合到宿主基因組,誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)異常,表現(xiàn)為mar片段,需結(jié)合血清學(xué)檢測判斷。
發(fā)現(xiàn)染色體mar應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)具體類型評估對健康的影響,備孕夫婦建議完善產(chǎn)前診斷排除致病性變異。