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什么是唐氏綜合征

病情描述:

我要去醫(yī)院進(jìn)行唐氏綜合癥檢查，什么是唐氏綜合癥？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要特征包括智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。
1、遺傳因素：
95%病例源于21號染色體不分離，父母生育年齡過大是主要風(fēng)險(xiǎn)因素，高齡孕婦需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查。
2、典型體征：
患兒具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容，常伴通貫掌、肌張力低下等體征，新生兒期即可通過臨床特征初步識別。
3、發(fā)育異常：
存在中重度智力障礙，語言運(yùn)動發(fā)育滯后，半數(shù)合并先天性心臟病，需定期進(jìn)行心臟超聲和甲狀腺功能監(jiān)測。
4、干預(yù)措施：
早期開展康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動功能，特殊教育能提升生活自理能力，合并先天性心臟病者需評估手術(shù)指征。
建議孕婦規(guī)范進(jìn)行孕早期聯(lián)合篩查和孕中期超聲檢查，確診患兒應(yīng)建立多學(xué)科隨訪管理計(jì)劃，加強(qiáng)營養(yǎng)支持和免疫接種。

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