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新生兒疾病如何篩查

病情描述:

昨天我剛剛生了一個小寶寶，新生兒疾病如何篩查？

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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許瑞英主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

新生兒疾病篩查主要針對先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病及聽力障礙，通過血液檢測和聽力初篩在出生后48小時至7天內(nèi)完成。
1、采血篩查：
足跟血檢測可篩查苯丙酮尿癥等遺傳代謝病，采血時間需在哺乳6次后，避免假陰性結(jié)果，異常者需進一步基因診斷。
2、聽力初篩：
耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)檢測在出生后72小時內(nèi)完成，未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩，確診聽力損失需3個月內(nèi)干預(yù)。
3、體格檢查：
醫(yī)生通過查體篩查先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)異常，可疑病例需通過超聲心動圖或X線確診。
4、高危兒管理：
早產(chǎn)兒、低體重兒等需增加視網(wǎng)膜病變篩查、腦發(fā)育評估等專項檢查，部分項目需在矯正月齡后重復(fù)檢測。
家長需在出院前確認(rèn)篩查項目完成，保留復(fù)查通知單，陽性結(jié)果須遵醫(yī)囑至?？崎T診確診，部分疾病在癥狀出現(xiàn)前干預(yù)可避免智力障礙等后遺癥。

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