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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
為什么要參加新生兒疾病篩查
病情描述:
前段時間我家出生了一個小寶寶，醫(yī)生讓做新生兒疾病篩查，為什么要參加新生兒疾病篩查？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 許瑞英 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    新生兒疾病篩查是通過早期檢測發(fā)現(xiàn)先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病等潛在健康問題，主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。

    1、早期干預(yù)：

    部分先天性疾病在出生時癥狀隱匿，篩查可幫助在出現(xiàn)不可逆損害前啟動治療，如甲狀腺素替代治療可避免先天性甲減導(dǎo)致的智力發(fā)育障礙。

    2、預(yù)防殘疾：

    苯丙酮尿癥等代謝病若未及時干預(yù)會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷，通過篩查確診后采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)可有效預(yù)防智力低下。

    3、降低死亡率：

    先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可能引發(fā)電解質(zhì)紊亂危象，早期篩查確診后通過激素治療能顯著降低新生兒期死亡風(fēng)險。

    4、優(yōu)生優(yōu)育：

    篩查結(jié)果為家庭后續(xù)生育提供遺傳咨詢依據(jù)，部分疾病可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防再次發(fā)生。

    建議所有新生兒在出生48小時后完成足跟血采集篩查，篩查異常者需遵醫(yī)囑進(jìn)行確診檢查并接受規(guī)范治療。

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