小兒維生素D缺乏性佝僂病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)結(jié)果,主要依據(jù)包括骨骼畸形、血生化指標(biāo)異常及X線特征性改變。
早期表現(xiàn)為易激惹、多汗、枕禿,進(jìn)展期可見(jiàn)方顱、肋骨串珠、手鐲征等骨骼改變,嚴(yán)重者可出現(xiàn)O型腿或X型腿。
血清25-羥維生素D水平降低是診斷金標(biāo)準(zhǔn),常伴低血鈣、低血磷及堿性磷酸酶升高,甲狀旁腺激素代償性增高。
X線顯示骨骨骺端增寬、杯口狀改變,骨皮質(zhì)變薄,長(zhǎng)骨干骺端毛刷樣改變?yōu)榈湫捅憩F(xiàn),嚴(yán)重者可見(jiàn)病理性骨折。
需排除腎性佝僂病、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝性疾病,此類疾病通常對(duì)常規(guī)維生素D治療無(wú)反應(yīng),需基因檢測(cè)確診。
確診后需立即開(kāi)始維生素D替代治療,同時(shí)建議家長(zhǎng)每日保證患兒1-2小時(shí)戶外日照,哺乳期母親應(yīng)補(bǔ)充足量維生素D。