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脊髓性肌萎縮癥可通過多學(xué)科綜合管理、藥物治療、呼吸支持和康復(fù)訓(xùn)練等方式治療。該病主要由SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化引起,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。
需神經(jīng)科、呼吸科、康復(fù)科等多學(xué)科協(xié)作,定期評(píng)估呼吸功能、營養(yǎng)狀態(tài)和運(yùn)動(dòng)能力,制定個(gè)體化干預(yù)方案。
諾西那生鈉、利司撲蘭等靶向藥物可提高SMN蛋白水平,需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。部分患者可能出現(xiàn)血小板減少等不良反應(yīng)。
晚期患者需無創(chuàng)通氣或氣管切開,預(yù)防呼吸衰竭。定期監(jiān)測肺功能和血氧飽和度,及時(shí)處理呼吸道感染。
物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度,水療改善肌肉功能,輔具幫助日常活動(dòng)。避免過度疲勞,分次進(jìn)行短時(shí)訓(xùn)練。
患者需保證充足營養(yǎng)攝入,定期評(píng)估吞咽功能,預(yù)防脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。建議在專業(yè)醫(yī)療中心接受規(guī)范治療。