先天性耳聾主要表現(xiàn)為出生時(shí)或嬰幼兒期出現(xiàn)的聽力障礙,可分為傳導(dǎo)性聾、感音神經(jīng)性聾及混合性聾三類。
新生兒聽力篩查未通過是早期主要特征,表現(xiàn)為對(duì)聲音無反應(yīng)或反應(yīng)遲鈍,可能與耳蝸發(fā)育異常、聽神經(jīng)病變有關(guān),需通過腦干聽覺誘發(fā)電位確診。
患兒常出現(xiàn)語言能力明顯落后于同齡兒童,嚴(yán)重者可能完全不會(huì)說話,這與聽覺反饋缺失導(dǎo)致的語言中樞發(fā)育受阻相關(guān),需早期進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練。
約50%病例與遺傳因素相關(guān),常見于GJB2、SLC26A4等基因突變,多表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性聽力下降,家族中可能有類似耳聾病史。
部分綜合征型耳聾會(huì)合并眼部異常、甲狀腺腫或心臟畸形等,如Pendred綜合征、Usher綜合征,需進(jìn)行全身系統(tǒng)檢查評(píng)估。
建議確診后盡早佩戴助聽器或植入人工耳蝸,配合專業(yè)語言訓(xùn)練,日常注意避免耳毒性藥物使用并定期復(fù)查聽力。
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