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矮小癥與侏儒癥存在明顯區(qū)別，矮小癥是一類生長(zhǎng)遲緩的統(tǒng)稱，侏儒癥則特指由軟骨發(fā)育不全等特定基因突變引起的骨骼發(fā)育異常。

1、定義不同

矮小癥指身高低于同種族、同性別、同年齡人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或第三百分位，可由多種因素引起；侏儒癥專指因成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3基因突變導(dǎo)致的軟骨發(fā)育不全。

2、病因差異

矮小癥病因包括生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾??；侏儒癥主要由顯性遺傳的FGFR3基因突變導(dǎo)致，80%為新發(fā)突變。

3、體征特征

普通矮小癥患者身體比例正常；侏儒癥表現(xiàn)為四肢短小、頭顱增大、前額突出的特殊體態(tài)，常伴有腰椎前凸。

4、治療方式

矮小癥根據(jù)病因可選生長(zhǎng)激素或甲狀腺素替代治療；侏儒癥目前以對(duì)癥治療為主，如骨科手術(shù)矯正畸形，基因治療尚在研究中。

建議存在生長(zhǎng)遲緩的兒童盡早就診兒科內(nèi)分泌科，通過(guò)骨齡檢測(cè)、激素水平測(cè)定和基因檢測(cè)明確病因，針對(duì)性干預(yù)有助于改善預(yù)后。