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甲狀旁腺腺瘤可能與遺傳因素有關(guān),但多數(shù)病例為散發(fā)型。遺傳性病因主要有家族性孤立性甲狀旁腺腺瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型以及甲狀旁腺功能亢進(jìn)頜骨腫瘤綜合征。
由HRPT2基因突變引起,患者表現(xiàn)為原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),治療需手術(shù)切除腺瘤并監(jiān)測血鈣水平。
MEN1基因突變導(dǎo)致多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤,除甲狀旁腺腺瘤外常累及胰腺和垂體,需綜合評估后手術(shù)干預(yù)。
RET基因突變引發(fā)甲狀腺髓樣癌和甲狀旁腺增生,治療需定期篩查相關(guān)腫瘤指標(biāo)并預(yù)防性甲狀腺切除。
CDC73基因異常導(dǎo)致頜骨纖維性病變合并甲狀旁腺腫瘤,需同時(shí)處理頜骨病變和內(nèi)分泌異常。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,日常注意監(jiān)測血鈣水平,術(shù)后遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D和鈣劑。