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遺傳性蛋白C缺陷癥(遺傳性蛋白C缺乏癥)

遺傳性蛋白C缺陷癥

遺傳性蛋白C缺陷癥概述

遺傳性蛋白C缺陷癥(hereditaryproteinCdeficiency,HPCD)為常染色體顯性遺傳性易栓癥,分純合子型和雜合子型,臨床表現(xiàn)以靜脈血栓形成為主要表現(xiàn)。
  • 發(fā)病部位在哪里?血液
  • 應該掛什么科?血液內科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?皮膚蒼白、小腿腓部肌肉疼痛和壓痛、下肢腫脹和乏力
  • 應該做哪些檢查項目呢?血常規(guī)、尿液檢測、X線平片、糞便檢測、血液檢查、血液生化檢測
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?所有人群

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