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遺傳性糞卟啉病（遺傳性糞卟啉癥）

遺傳性糞卟啉病

遺傳性糞卟啉病概述

遺傳性糞卟啉?。╤ereditarycoproporphyria）是卟啉病的一種類(lèi)型，為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病。由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特點(diǎn)為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。本病外顯率低，大多數(shù)為無(wú)癥狀基因攜帶者。
  • 發(fā)病部位在哪里？上腹
  • 應(yīng)該掛什么科？消化內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、產(chǎn)前診斷科、遺傳咨詢(xún)科
  • 有什么典型癥狀？皮膚發(fā)黃、皰疹、色素沉著與色素減退
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？尿液檢測(cè)、心電圖、糞便檢測(cè)、血液生化檢測(cè)、B超、活體組織病理檢查（活檢）
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？所有群體

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