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白細(xì)胞異常色素減退綜合征(白細(xì)胞異常色素減退綜合征)

白細(xì)胞異常色素減退綜合征

白細(xì)胞異常色素減退綜合征概述

白細(xì)胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashisyndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病本病是一種先天性溶酶體異常,發(fā)病機(jī)制不很清楚,多見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代主要表現(xiàn)為色素缺乏,眼色素層及眼底色素減少,伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發(fā)白化,似假性白化病。
  • 發(fā)病部位在哪里?全身
  • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀?眼球震顫、畏光
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群?近親結(jié)婚的后代人群多見(jiàn)

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