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黏多糖貯積癥Ⅰ型（黏多糖貯積癥Ⅰ型）

黏多糖貯積癥Ⅰ型

黏多糖貯積癥Ⅰ型概述

黏多糖貯積癥(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。其共同臨床特征為有程度不等的骨骺改變，智力落后，內(nèi)臟受累和角膜渾濁；生化特點(diǎn)是酸性黏多糖分解代謝缺陷，以致細(xì)胞內(nèi)貯積過多的黏多糖，同時(shí)尿中也有過... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應(yīng)該掛什么科？內(nèi)分泌代謝科、產(chǎn)前診斷科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？唇厚舌大、肝脾腫大、軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形 、皮膚粗糙、溶酶體酶缺陷
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？血常規(guī)、染色體檢測(cè)
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？家族遺傳性疾病

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