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克拉伯病（Krabbe病、嬰兒家族性彌漫性硬化）

克拉伯病

克拉伯病概述

克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報(bào)道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。
  • 發(fā)病部位在哪里？頭部
  • 應(yīng)該掛什么科？婦科、兒科、新生兒科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？交叉腿、踝陣攣、高熱、多汗癥、視神經(jīng)萎縮、對(duì)聽(tīng)、視、觸覺(jué)等刺激反應(yīng)過(guò)度
  • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？腦脊液檢測(cè)、頭部CT、腦電圖(EEG)、肌電圖、血清學(xué)檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？嬰幼兒多見(jiàn)

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