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拉福拉病（拉福拉?。?/span>

拉福拉病

拉福拉病概述

拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料發(fā)現(xiàn)，患者大腦皮質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)，含有嗜堿性包涵體(Lafora小體)，自此以來開始對本病有了新的認(rèn)識。
  • 發(fā)病部位在哪里？全身
  • 應(yīng)該掛什么科？神經(jīng)內(nèi)科、小兒神經(jīng)內(nèi)科、遺傳咨詢科
  • 有什么典型癥狀？抽搐、耳聾、易激惹 、陣攣
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？血常規(guī)、腦脊液檢測、腦電圖(EEG)、血液生化檢測、活體組織病理檢查（活檢）
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？好發(fā)于兒童晚期和青春期

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