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鐮狀細胞貧血(鐮狀細胞性貧血)

鐮狀細胞貧血

鐮狀細胞貧血概述

鐮狀細胞貧血是1949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個分子病,由此開創(chuàng)了疾病分子生物學時代。其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變,正常β基因第6個密碼子為GAG,編譯谷氨酸,突變后變?yōu)镚TG,編譯纈氨酸,這種單個氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上,血紅蛋白S病有3種主要形式:純合子狀態(tài),即鐮狀細胞貧血;雜合子狀態(tài),即鐮狀細胞性狀... [詳情]
  • 發(fā)病部位在哪里?血液
  • 應該掛什么科?血液內(nèi)科
  • 有什么典型癥狀?溶血性貧血、距骨壞死、疼痛、脾腫大、貧血
  • 應該做哪些檢查項目呢?血常規(guī)、骨髓象、心電圖、血液檢查
  • 這樣的病癥傳染嗎?該病具有傳染性
  • 高發(fā)人群?所有人群

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張艷凱

Q: 鐮狀細胞貧血嚴不嚴重

A: 理論上鐮狀紅細胞型貧血者,血紅蛋白攜氧能力下降,組織缺氧,容易出現(xiàn)酸中毒,所以血...

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