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小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征（小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征）

小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征

小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征概述

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱LouisBar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張；患兒對電離輻射敏感，T細(xì)胞功能缺陷，易發(fā)生反復(fù)的呼吸道感染。
  • 發(fā)病部位在哪里？血管
  • 應(yīng)該掛什么科？兒科、小兒皮膚科
  • 有什么典型癥狀？脫發(fā) 、皮膚彈性差
  • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢？腦電圖(EEG)、肌電圖
  • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
  • 高發(fā)人群？小兒

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