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色盲是什么遺傳病嗎

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色盲是什么遺傳病嗎

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申家泉
申家泉 山東省立醫(yī)院 主任醫(yī)師

色盲是一種與遺傳密切相關(guān)的視覺障礙疾病,主要表現(xiàn)為紅綠色盲、藍(lán)黃色盲和全色盲等類型,其中X染色體連鎖隱性遺傳方式最常見。

1、遺傳機(jī)制

約80%色盲由X染色體隱性基因遺傳導(dǎo)致,男性發(fā)病率顯著高于女性,母親為攜帶者時兒子有50%概率患病。

2、基因變異

視錐細(xì)胞光色素基因突變會影響紅綠藍(lán)色覺感知,常見OPN1LW和OPN1MW基因變異使相應(yīng)視錐細(xì)胞功能缺失。

3、罕見類型

全色盲屬常染色體隱性遺傳,由CNGA3等基因突變導(dǎo)致所有視錐細(xì)胞功能異常,表現(xiàn)為只能分辨黑白灰色。

4、后天因素

少數(shù)情況由視網(wǎng)膜疾病、視神經(jīng)損傷或腦部病變引起獲得性色覺障礙,如青光眼晚期可能出現(xiàn)藍(lán)色覺異常。

建議色盲患者避免從事對顏色辨識要求高的職業(yè),可通過色盲矯正眼鏡改善部分色覺體驗(yàn),并定期進(jìn)行眼科檢查。

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