健康知道
地中海貧血基因檢測(cè)正常值通常顯示為未檢出α或β珠蛋白基因缺失或突變，常見(jiàn)檢測(cè)指標(biāo)包括α基因SEA/-α3.7/-α4.2和β基因CD41-42/NM等位點(diǎn)，結(jié)果需結(jié)合血常規(guī)指標(biāo)綜合分析。
1、基因型判定正常結(jié)果為αα/αα（α基因）或βN/βN（β基因），表明未攜帶地中海貧血致病突變，血紅蛋白合成功能正常。
2、血液學(xué)參數(shù)需同步查看紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度及MCV值，正常范圍分別為男性120-160g/L、女性110-150g/L，MCV≥80fL。
3、檢測(cè)方法對(duì)照采用gap-PCR、反向點(diǎn)雜交等技術(shù)時(shí)，正常樣本應(yīng)無(wú)特異條帶缺失或錯(cuò)配，電泳圖譜符合野生型標(biāo)準(zhǔn)模式。
4、報(bào)告解讀要點(diǎn)部分檢測(cè)含罕見(jiàn)突變位點(diǎn)篩查，正常值報(bào)告中會(huì)特別標(biāo)注檢測(cè)范圍，未覆蓋基因型需結(jié)合臨床進(jìn)一步驗(yàn)證。
建議育齡夫婦進(jìn)行聯(lián)合檢測(cè)，若一方攜帶突變基因應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
