脊髓性肌肉萎縮怎么回事
脊髓性肌肉萎縮可能由SMN1基因突變、運(yùn)動神經(jīng)元退化、神經(jīng)肌肉接頭異常、代謝紊亂、脊髓前角細(xì)胞損傷等原因引起，可通過基因治療、藥物干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營養(yǎng)管理等方式治療。
1、SMN1基因突變
脊髓性肌肉萎縮最常見的病因是SMN1基因的純合缺失或突變，該基因負(fù)責(zé)編碼運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白。患者可能出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力、腱反射減弱等癥狀?；驒z測是確診金標(biāo)準(zhǔn)，目前諾西那生鈉注射液、Zolgensma基因替代療法等可針對性治療。家長需關(guān)注患兒運(yùn)動發(fā)育里程碑，定期進(jìn)行肌力評估。
2、運(yùn)動神經(jīng)元退化
脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元進(jìn)行性退化會導(dǎo)致肌肉失神經(jīng)支配，表現(xiàn)為對稱性近端肌萎縮。利魯唑片可延緩神經(jīng)元損傷，輔以甲鈷胺片營養(yǎng)神經(jīng)。康復(fù)治療需重點(diǎn)維持關(guān)節(jié)活動度，預(yù)防脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。家長應(yīng)協(xié)助患兒進(jìn)行被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練。
3、神經(jīng)肌肉接頭異常
乙酰膽堿受體功能異常可能加重肌無力癥狀，表現(xiàn)為吞咽困難、呼吸肌疲勞。溴吡斯的明片可改善神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)，需配合無創(chuàng)通氣支持。喂養(yǎng)時(shí)建議家長采用稠厚食物，避免誤吸風(fēng)險(xiǎn)。定期監(jiān)測肺功能至關(guān)重要。
4、代謝紊亂
線粒體功能障礙可能導(dǎo)致能量代謝異常，引發(fā)肌纖維變性。左卡尼汀口服溶液可改善代謝狀態(tài)，輔以輔酶Q10軟膠囊。營養(yǎng)支持需保證高蛋白、高熱量飲食，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)。家長需定期監(jiān)測患兒體重及營養(yǎng)指標(biāo)。
5、脊髓前角細(xì)胞損傷
病毒感染或外傷可能導(dǎo)致脊髓前角細(xì)胞繼發(fā)性損傷，表現(xiàn)為急性肌力下降。更昔洛韋膠囊可用于病毒感染，甲潑尼龍片減輕炎癥反應(yīng)。急性期需絕對臥床，恢復(fù)期進(jìn)行水療等低強(qiáng)度康復(fù)。家長應(yīng)注意預(yù)防壓瘡等臥床并發(fā)癥。
脊髓性肌肉萎縮患者需維持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)以維持現(xiàn)有功能為主，避免過度疲勞。建議使用矯形器預(yù)防關(guān)節(jié)變形，定期進(jìn)行肺功能鍛煉。保持環(huán)境溫度穩(wěn)定，預(yù)防呼吸道感染。建立多學(xué)科隨訪體系，及時(shí)調(diào)整治療方案。
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