18三體是一種由18號(hào)染色體多出一條引起的嚴(yán)重染色體疾病，醫(yī)學(xué)上稱為愛德華茲綜合征。

18三體綜合征的典型表現(xiàn)涉及多個(gè)器官系統(tǒng)。早期表現(xiàn)包括胎兒期生長遲緩、羊水過多以及孕婦血清篩查指標(biāo)異常。新生兒期可觀察到特征性的顱面部畸形，如小頭畸形、后枕部突出、低位耳、小頜畸形等。手足異常也很常見，包括握拳姿勢異常、第二和第三指重疊、搖椅底足。患兒常伴有嚴(yán)重的先天性心臟結(jié)構(gòu)異常，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。胃腸道畸形如臍膨出、膈疝，泌尿生殖系統(tǒng)畸形如馬蹄腎也可能出現(xiàn)。神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)為肌張力異常，早期多為肌張力低下，隨病程進(jìn)展可能出現(xiàn)肌張力增高。由于多系統(tǒng)嚴(yán)重畸形，患兒生存率極低，多數(shù)在胎兒期流產(chǎn)或出生后一年內(nèi)夭折。

該病目前尚無治愈方法，臨床處理以多學(xué)科協(xié)作的 supportive care 為主。產(chǎn)前診斷至關(guān)重要，通過超聲篩查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形結(jié)合無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測或羊膜腔穿刺進(jìn)行染色體核型分析可明確診斷。確診后，產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳咨詢師、新生兒科醫(yī)生及家長需共同商討后續(xù)處理方案。對于選擇繼續(xù)妊娠的家庭，需要制定詳細(xì)的圍產(chǎn)期管理計(jì)劃。出生后的治療完全是對癥和支持性的，包括由心臟外科醫(yī)生評(píng)估心臟畸形的手術(shù)可能性，由營養(yǎng)師指導(dǎo)喂養(yǎng)支持，因?yàn)榛純和ǔ４嬖趪?yán)重的吮吸和吞咽困難，可能需要鼻飼喂養(yǎng)?？祻?fù)科醫(yī)生可指導(dǎo)進(jìn)行物理治療以改善肌張力問題。整個(gè)醫(yī)療過程需要新生兒重癥監(jiān)護(hù)、兒科心臟、消化、泌尿等多?？频木o密合作，治療目標(biāo)是盡可能改善患兒生存質(zhì)量，但需明確告知家長該病的嚴(yán)重預(yù)后。

對于有18三體生育史的家庭，再次妊娠前建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢。咨詢內(nèi)容應(yīng)包括本次發(fā)病的具體核型分析是標(biāo)準(zhǔn)型、易位型還是嵌合型，以評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。易位型患兒的父母需進(jìn)行染色體檢查，若父母一方為平衡易位攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高。所有再次妊娠的孕婦均應(yīng)接受系統(tǒng)的產(chǎn)前篩查與診斷。目前該病無法預(yù)防，但通過規(guī)范的孕前檢查、孕期保健和產(chǎn)前篩查診斷體系，可以有效發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，幫助家庭做出知情選擇。社會(huì)支持與心理疏導(dǎo)對于患兒家庭也至關(guān)重要。