什么叫原發(fā)性或特發(fā)性癲癇
原發(fā)性癲癇和特發(fā)性癲癇均指無明確病因的癲癇發(fā)作，兩者在臨床中常作為同義詞使用，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的腦神經(jīng)元異常放電。
1、定義特征
原發(fā)性癲癇指通過現(xiàn)有醫(yī)學(xué)檢查無法發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性腦損傷或代謝異常的癲癇類型，約占癲癇病例的60%-70%。特發(fā)性癲癇強調(diào)發(fā)病機制與遺傳因素密切相關(guān)，常見于兒童期或青少年期起病，腦電圖可見特征性放電但影像學(xué)檢查正常。
2、遺傳關(guān)聯(lián)
約30%的原發(fā)性癲癇患者有家族史，目前已發(fā)現(xiàn)SCN1A、KCNQ2等數(shù)十種相關(guān)基因突變。這些基因主要影響離子通道功能，導(dǎo)致神經(jīng)元興奮性異常增高，表現(xiàn)為全面性強直陣攣發(fā)作或失神發(fā)作。
3、臨床表現(xiàn)
典型發(fā)作形式包括突發(fā)意識喪失、肢體抽搐、凝視或自動癥，發(fā)作持續(xù)時間通常短于5分鐘。青少年肌陣攣癲癇、兒童良性 Rolandic 癲癇屬于常見亞型，發(fā)作間期神經(jīng)系統(tǒng)檢查多無異常。
4、診斷標(biāo)準(zhǔn)
需滿足至少兩次非誘發(fā)性發(fā)作，結(jié)合視頻腦電圖顯示癇樣放電，并排除腦腫瘤、腦血管畸形等繼發(fā)因素?；驒z測可輔助診斷某些特定綜合征，如Dravet綜合征。
5、治療原則
首選丙戊酸鈉緩釋片、左乙拉西坦片等抗癲癇藥物控制發(fā)作，70%患者可通過規(guī)范用藥達(dá)到無發(fā)作。對藥物難治性病例可考慮生酮飲食或迷走神經(jīng)刺激術(shù)。
原發(fā)性癲癇患者需保持規(guī)律作息，避免睡眠剝奪、閃光刺激等誘發(fā)因素，定期監(jiān)測血藥濃度和肝功能。建議家屬學(xué)習(xí)癲癇發(fā)作時的急救措施，如保持呼吸道通暢、防止舌咬傷等，發(fā)作持續(xù)超過5分鐘或連續(xù)多次發(fā)作應(yīng)立即送醫(yī)。日?？蛇m當(dāng)補充維生素B6和鎂元素，但須避免酒精、咖啡因等興奮性物質(zhì)攝入。
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