權(quán)威問答
斯特奇-韋伯綜合征是一種罕見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，主要表現(xiàn)為面部葡萄酒色斑、青光眼及軟腦膜血管瘤。該病屬于血管發(fā)育異常性疾病，可能累及皮膚、眼睛及神經(jīng)系統(tǒng)。
斯特奇-韋伯綜合征由體細胞突變導致，具體與GNAQ基因突變相關，屬于非遺傳性散發(fā)疾病。
典型三聯(lián)征包括面部單側(cè)毛細血管畸形（葡萄酒色斑）、同側(cè)青光眼或眼部血管異常，以及軟腦膜血管瘤引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
通過皮膚特征結(jié)合影像學檢查確診，頭顱MRI可顯示軟腦膜血管瘤，眼底檢查能發(fā)現(xiàn)脈絡膜血管瘤。
需多學科聯(lián)合管理，激光治療改善皮膚紅斑，藥物或手術控制青光眼，抗癲癇藥物處理神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。
建議患者定期進行神經(jīng)眼科評估，避免劇烈運動以防血管瘤破裂，出現(xiàn)癲癇發(fā)作需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。
