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低血鉀性周期性麻痹是一種以反復(fù)發(fā)作的肌無力伴血鉀降低為特征的罕見疾病，診斷意義主要關(guān)注發(fā)作期血鉀檢測(cè)、肌電圖特征、基因篩查及繼發(fā)性病因排查。

1、血鉀檢測(cè)

發(fā)作期血清鉀水平通常低于3.5mmol/L，需在肌無力癥狀出現(xiàn)后2小時(shí)內(nèi)完成采血，同時(shí)監(jiān)測(cè)尿鉀排泄量以鑒別腎性失鉀。

2、肌電圖檢查

發(fā)作期可見運(yùn)動(dòng)單位電位波幅降低，電刺激誘發(fā)試驗(yàn)可呈現(xiàn)遞減反應(yīng)，間歇期肌電圖多正常，有助于與重癥肌無力等疾病鑒別。

3、基因診斷

約60%病例存在CACNA1S或SCN4A基因突變，對(duì)家族性病例建議進(jìn)行基因檢測(cè)，陽性結(jié)果可確診原發(fā)性低鉀型周期性麻痹。

4、繼發(fā)因素排查

需排除甲狀腺毒癥、原發(fā)性醛固酮增多癥等繼發(fā)因素，完善甲狀腺功能、醛固酮腎素活性比值等檢查，繼發(fā)性病例需針對(duì)原發(fā)病治療。

確診后需長期隨訪血鉀波動(dòng)，發(fā)作期建議口服氯化鉀緩釋片補(bǔ)鉀，日常避免高碳水化合物飲食及劇烈運(yùn)動(dòng)等誘因。