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新生兒疾病篩查結(jié)果應(yīng)該如何做

病情描述:

新生兒疾病篩查結(jié)果應(yīng)該如何做

醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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楊小凡副主任醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

新生兒疾病篩查結(jié)果異常時(shí)需立即就醫(yī)復(fù)查，主要處理步驟包括復(fù)檢確認(rèn)、專科診斷、早期干預(yù)和遺傳咨詢。
1、復(fù)檢確認(rèn)
初次篩查陽性需在7天內(nèi)采集足跟血復(fù)檢，家長(zhǎng)需配合醫(yī)院完成二次樣本送檢，避免哺乳延遲或樣本污染影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
2、?？圃\斷
復(fù)查陽性者應(yīng)前往兒科遺傳代謝專科就診，通過血尿生化檢測(cè)、基因檢測(cè)等手段確診，家長(zhǎng)需詳細(xì)記錄患兒喂養(yǎng)及大小便情況供醫(yī)生參考。
3、早期干預(yù)
確診先天性甲狀腺功能減低癥等疾病需立即啟動(dòng)治療，家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑給予左甲狀腺素鈉等藥物，并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
4、遺傳咨詢
對(duì)確診遺傳代謝病患兒，建議家長(zhǎng)接受專業(yè)遺傳咨詢，了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及產(chǎn)前診斷方案，必要時(shí)進(jìn)行家族基因篩查。
篩查期間保持母乳喂養(yǎng)，避免擅自補(bǔ)充特殊奶粉，遵醫(yī)囑建立個(gè)性化隨訪計(jì)劃，定期評(píng)估神經(jīng)發(fā)育狀況。

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發(fā)燒發(fā)冷怎么辦最快最有效

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布洛芬一次吃幾片

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去痛片吃多了會(huì)怎樣

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