嬰兒足跟血篩查主要檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝性疾病。
由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致,患兒表現(xiàn)為毛發(fā)皮膚變淺、智力發(fā)育遲緩,篩查確診后需終身采用低苯丙氨酸配方奶治療。
因甲狀腺激素合成不足引起,早期篩查可防止呆小癥發(fā)生,確診后須持續(xù)補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片。
與紅細(xì)胞酶缺陷相關(guān),接觸蠶豆或某些藥物易誘發(fā)溶血,家長(zhǎng)需避免患兒接觸樟腦丸等氧化性物質(zhì)。
21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌異常,女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化,需用氫化可的松等藥物替代治療。
建議家長(zhǎng)按要求在出生72小時(shí)后完成篩查,若結(jié)果異常需及時(shí)復(fù)查,早診斷早干預(yù)可顯著改善患兒預(yù)后。