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白化病遺傳不遺傳

皮膚科編輯 醫(yī)心科普
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關(guān)鍵詞： #白化病 #遺傳

白化病通常具有遺傳性，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙引起，父母攜帶致病基因時(shí)可能遺傳給后代。

白化病的遺傳模式符合孟德爾遺傳規(guī)律。若父母雙方均為致病基因攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。近親婚配會(huì)顯著增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)，因家族成員更可能攜帶相同致病基因。目前已發(fā)現(xiàn)7種主要類型的白化病，其中眼皮膚白化病1型最常見，由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶功能缺陷。

少數(shù)情況下可能出現(xiàn)新生突變導(dǎo)致的散發(fā)病例，這類患者無家族遺傳史。部分綜合征型白化病如赫曼斯基-普德拉克綜合征，除皮膚表現(xiàn)外還伴有出血傾向或肺纖維化等癥狀，其遺傳機(jī)制更為復(fù)雜。X連鎖遺傳型白化病較為罕見，僅影響男性且表現(xiàn)為眼球震顫等特殊癥狀。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷?；颊咝杞K身做好防曬保護(hù)，定期進(jìn)行視力檢查和皮膚癌篩查，避免強(qiáng)烈日光照射導(dǎo)致皮膚損傷。日常應(yīng)補(bǔ)充維生素D并監(jiān)測(cè)骨骼健康，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用光敏性藥物。

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