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權(quán)威問(wèn)答

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兒童下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是遺傳嗎
病情描述:
家里有人有下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤。請(qǐng)問(wèn)兒童下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是遺傳嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王雪梅 主任醫(yī)師 北京大學(xué)第三醫(yī)院

    兒童下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤多數(shù)為散發(fā)性病例，遺傳因素僅占少數(shù)。該病可能與胚胎發(fā)育異常、基因突變、環(huán)境因素及罕見遺傳綜合征等因素相關(guān)。

    1. 胚胎發(fā)育異常

    下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤多為先天性結(jié)構(gòu)異常，與妊娠期神經(jīng)管發(fā)育障礙有關(guān)。建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)檢查，早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)藥物控制癲癇發(fā)作。

    2. 基因突變

    部分病例存在GLI3、KRAS等基因體細(xì)胞突變，但非父母直接遺傳。家長(zhǎng)需關(guān)注孩子生長(zhǎng)發(fā)育情況，若出現(xiàn)性早熟或癡笑樣癲癇等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。

    3. 環(huán)境因素

    孕期感染、藥物暴露等可能干擾胎兒下丘腦分化。目前無(wú)針對(duì)性預(yù)防措施，建議家長(zhǎng)做好產(chǎn)前保健并避免接觸致畸物質(zhì)。

    4. 遺傳綜合征

    極少數(shù)合并Pallister-Hall綜合征等常染色體顯性遺傳病。家長(zhǎng)若存在相關(guān)家族史，建議進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

    日常需監(jiān)測(cè)患兒癲癇發(fā)作頻率和激素水平變化，飲食應(yīng)保證充足營(yíng)養(yǎng)，避免刺激性食物，所有治療需嚴(yán)格遵循神經(jīng)外科和內(nèi)分泌科醫(yī)師指導(dǎo)。

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先天性肺炎的原因主要就是胎兒在宮內(nèi)缺氧后就會(huì)對(duì)呼吸造成影響，這時(shí)候就會(huì)吸入一些羊水，生產(chǎn)過(guò)程中如果發(fā)生了早破水，產(chǎn)程過(guò)長(zhǎng)的現(xiàn)象，產(chǎn)道中的病原體逆向已經(jīng)感染了羊膜，在出生后，接觸到了有肺炎的病人也會(huì)感染到肺炎。
體溫低是什么原因造成的
造成體溫低的原因包括長(zhǎng)期處于寒冷環(huán)境、服用退燒藥物、存在慢性疾病等。 1.長(zhǎng)期處于寒冷環(huán)境：若長(zhǎng)期處于寒冷環(huán)境，保溫措施不到位，導(dǎo)致身體一直處于散熱大于產(chǎn)熱的狀態(tài)，易引起體溫降低。應(yīng)注意保暖，增添衣物。 2.服用退燒藥物：如果發(fā)熱患者應(yīng)用退熱效果較強(qiáng)的退熱藥物，如糖皮質(zhì)激素或消炎痛栓等藥物來(lái)降溫，可以使體溫過(guò)低，一般可以達(dá)到35℃，應(yīng)注意多飲水，尤其多喝熱水，促進(jìn)藥物代謝。 3.存在慢性疾病：若存在低血壓甚至休克、貧血、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能不全等慢性疾病，可能會(huì)導(dǎo)致代謝減慢，從而引起體溫過(guò)低。
吃了布洛芬不退燒怎么辦
布洛芬在體內(nèi)發(fā)揮作用的時(shí)間大概一個(gè)小時(shí)，若吃了不退燒，可等待一小時(shí)。若一小時(shí)后仍未退燒，需就醫(yī)治療。 服用布洛芬后不會(huì)立即退燒，需要等它在體內(nèi)發(fā)揮作用后方可起到退燒效果，這個(gè)時(shí)間大概是一個(gè)小時(shí)左右。吃了布洛芬不退燒可等待一個(gè)小時(shí)，這期間可多喝水，促進(jìn)代謝。 發(fā)燒一般提示體內(nèi)存在炎癥，若服用布洛芬一個(gè)小時(shí)后仍未緩解，需盡早就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查后確定是什么炎癥引起，對(duì)癥使用抗炎藥物和退燒藥物。
發(fā)燒捂汗有用嗎
發(fā)燒時(shí)捂汗沒有用，輕則導(dǎo)致體溫升高，重則可損傷腦細(xì)胞。 特別是小孩子汗腺不發(fā)達(dá)，體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育不完善，發(fā)燒的時(shí)候捂汗，無(wú)法盡快散熱，可使體溫異常升高，高燒消耗量大，可引起高燒驚厥，伴隨抽搐、意識(shí)障礙等表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)可損傷腦細(xì)胞，影響智力發(fā)育。 雖然成年人體溫調(diào)節(jié)中樞發(fā)育完善，但發(fā)燒時(shí)也不可捂汗。發(fā)燒時(shí)需多喝水，多排汗，通過(guò)汗液蒸發(fā)帶走體表熱量，達(dá)到降溫目的。發(fā)燒時(shí)捂汗，汗液不能蒸發(fā)，會(huì)使體溫持續(xù)上升，新陳代謝常隨著體溫升高而加快，此時(shí)耗氧量增加，輕則可使患者昏迷抽搐，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腦細(xì)胞壞死，對(duì)中樞神經(jīng)造成永久性損傷。
發(fā)燒不出汗怎么辦
發(fā)燒的時(shí)候不出汗說(shuō)明體溫仍屬于上升過(guò)程中，可喝姜糖水和物理降溫，若體溫超過(guò)38.5℃，則需要口服退燒藥。 1.姜糖水：發(fā)燒時(shí)不出汗可適量熬些姜糖水，能夠起到加速代謝、促進(jìn)出汗的作用，可緩解發(fā)燒的癥狀。 2.物理降溫：可采取物理降溫的方式，用毛巾蘸取溫水，反復(fù)擦拭全身，促進(jìn)體溫降低。 3.口服退燒藥：若體溫超過(guò)38.5℃，需盡快口服退燒藥物進(jìn)行治療，如布洛芬、對(duì)乙酰氨基酚等，并積極補(bǔ)充液體。