權(quán)威問(wèn)答
視網(wǎng)膜色素變性隱性遺傳與顯性遺傳的區(qū)別主要在于遺傳方式、發(fā)病年齡、癥狀進(jìn)展速度及家族史特征。
顯性遺傳為單個(gè)致病基因即可發(fā)病，父母一方患病子女有較高概率遺傳；隱性遺傳需兩個(gè)致病基因同時(shí)存在，父母多為無(wú)癥狀攜帶者。
顯性遺傳通常在20-30歲出現(xiàn)夜盲癥狀；隱性遺傳多在兒童期發(fā)病，10歲前即可出現(xiàn)明顯視力下降。
顯性遺傳進(jìn)展相對(duì)緩慢，視野缺損可能數(shù)十年才達(dá)晚期；隱性遺傳病情發(fā)展迅速，部分患者30歲前已喪失中心視力。
顯性遺傳常見(jiàn)連續(xù)多代發(fā)病；隱性遺傳家族中可能僅有個(gè)別患者，父母及近親通常無(wú)臨床表現(xiàn)。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)，日常注意補(bǔ)充維生素A及葉黃素，避免強(qiáng)光刺激并定期眼科隨訪。
