真兩性畸形是一種罕見的先天性發(fā)育異常,患者同時(shí)具有睪丸和卵巢兩種性腺組織,外生殖器可能呈現(xiàn)男女混合特征或模糊不清。
患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸組織和卵巢組織,可能表現(xiàn)為一側(cè)性腺為睪丸另一側(cè)為卵巢,或性腺內(nèi)同時(shí)含有兩種組織。
約半數(shù)患者染色體核型為46XX,其他可能為46XY或嵌合體,染色體與性腺表現(xiàn)不一致。
外生殖器發(fā)育不典型,可能同時(shí)具有陰莖和陰唇結(jié)構(gòu),或呈現(xiàn)難以辨認(rèn)的中間狀態(tài)。
性激素分泌紊亂可能導(dǎo)致青春期第二性征發(fā)育異常,如乳房發(fā)育與陰毛分布不符合典型性別特征。
確診需通過染色體檢查、激素檢測和影像學(xué)檢查,治療需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)根據(jù)個(gè)體情況制定性別認(rèn)定和激素替代方案。