權(quán)威問答
眼眶淀粉樣變性需通過組織活檢、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)確診。
病理檢查是金標(biāo)準(zhǔn)，通過眼瞼或結(jié)膜取材進(jìn)行剛果紅染色，在偏振光下觀察蘋果綠雙折光現(xiàn)象。
CT顯示眶內(nèi)不規(guī)則軟組織影伴鈣化，MRI的T2加權(quán)像呈特征性低信號(hào)，增強(qiáng)掃描可見輕度強(qiáng)化。
血清免疫固定電泳可檢測(cè)單克隆免疫球蛋白，尿本周蛋白檢測(cè)有助于排除多發(fā)性骨髓瘤繼發(fā)淀粉樣變。
對(duì)家族性病例需進(jìn)行TTR基因檢測(cè)，約90%的遺傳性淀粉樣變性患者可發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白基因突變。
確診后建議限制高脂飲食，避免劇烈揉眼，定期復(fù)查甲狀腺功能和心臟超聲評(píng)估全身受累情況。
