本病是由于先天性糖脂代謝異常引起來的。孩子總體會(huì)表現(xiàn)為肝脾大、肌張力低、皮膚呈棕黃色、發(fā)育遲緩，有的還有門脈高壓、腹水、構(gòu)音障礙、語言困難、流口水，嚴(yán)重的會(huì)有肝功能的衰竭、癡呆等等。本病可以通過血象、骨髓象、肝、脾和淋巴結(jié)的活檢，還有B超檢查來進(jìn)行診斷。治療來說，目前沒有有效的治療方法，一般是以對(duì)癥治療為主，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)?？梢詫?duì)癥的選用維生素C、維生素E等等。對(duì)于非神經(jīng)型的，有脾功能亢進(jìn)的寶寶可以考慮進(jìn)行脾臟切除術(shù)，必要的時(shí)候可以采用胚胎肝臟移植。
