先天性甲狀腺功能減退癥多數(shù)情況下通過早期干預(yù)可有效控制,但未經(jīng)治療可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩和生長障礙。
1、早期表現(xiàn)新生兒期可出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞等癥狀,需通過足跟血篩查確診。
2、典型癥狀嬰幼兒期表現(xiàn)為特殊面容、肌張力低下、便秘、生長發(fā)育遲緩,需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。
3、并發(fā)癥風(fēng)險延遲治療可能引發(fā)克汀病,伴隨智力障礙和骨骼發(fā)育異常,需定期監(jiān)測甲狀腺功能和發(fā)育評估。
4、預(yù)后管理規(guī)范治療下患兒可正常生長發(fā)育,但需持續(xù)調(diào)整藥物劑量并監(jiān)測促甲狀腺激素水平。
確診后應(yīng)立即開始治療并定期進(jìn)行兒童保健隨訪,哺乳期母親需保證碘攝入,避免影響胎兒甲狀腺發(fā)育。